先天新功能性梅氏病患者( the blepharophimosis-ptosis-epicanthus in-versus syndrome，BPES)又称Komoto肉瘤、瓦登伯格肉瘤、先天新功能性外阴四联征、小外阴苞肉瘤、小外阴苞遗传性等。原发性为外阴苞狭窄、逆向新功能性内眦赘皮、上外阴下垂和内眦为了将四联征。该病由FAv von Ammon于1841年首先引述，J Komoto于1912年同步进唯了全面详细地描绘。
1921年，TJ Dimitry见到其是一种常线粒体显新功能性遗传基因病。自此，一些科研并成果工作者对BPES的病变、等位基因基因型类DF、中风机制、外科特征、疗程治疗依此意图与疗程新方依此等原因同步进唯了大大了解地研究课题。现将近5年来的研究课题进展作一简要。
1 BPES的遗传基因讲授
BPES是一种常线粒体显新功能性遗传基因病，极为早在1995年，该结核病被见到是由等位鸟嘌呤上3q23的FOXL2等位基因反转所随之而来。FOXL2等位基因是2.7 kb大小的单之氨基酸等位基因，其编码的FOXL2酶均由110组并成的DNA紧密结合组酶（forkhead组酶），以及由14个组并成的双链状羧酸双链，但双链状羧酸双链的起着，至今仍不清楚。
FOXL2等位基因是最极为早见到的哺乳动物腹腔分化的标记物，在的卵泡细胞会里面椭圆菱形持续性表示，在腹腔实质细胞会分化和女新功能性孕育潜能维持等方面有最主要起着。1976年，C Moraine等首次见到了BPES与女新功能性不孕病患者有关。而先天新功能性梅氏病患者，根据其是否共存腹腔极为早衰分为两种类DF，IDF指小外阴苞遗传性分拆女新功能性不孕病患者和新功能性腺新功能减退病患者；ⅡDF指仅小外阴苞遗传性，而腹腔新功能正常。
新近研究课题见到，应用联合基因型检查新方依此可以检查显露80%典DFBPES高血压里面的等位基因缺陷，其致病等位基因定位于3q23，候选等位基因主要集里面在FOXL2，等位基因内基因型占等位基因缺陷的80%，主要均错义基因型、；还有基因型、框移基因型和整码起因叠加。
在相同青年人的BPES高血压里面，已见到100余种关于FOXL2的反转，而一小是在forkhead组酶起因的错义基因型。由forkhead组酶以内基因型而舟起的多为轻DF的BPES，而关于组酶之均的错义基因型则引述较极多。Haghighi等引述l事例起因在forkhead组酶之均的错义基因型，并舟起较重的BPES。
而；还有基因型倾向于起因在双链状羧酸双链的5′故又称，如果基因型起因在forkhead组酶在此之后而舟起酶极为长，就时会随之而来合并成的正常酶质含量减极多；研究课题还见到，产生双链状羧酸双链在此之后酶含量减极多的基因型时会随之而来IDFBPES。相来得的是，产生双链状羧酸双链缺失和起因在polyA之后的；还有基因型仅可产生IDFBPES，话陈述polyA以及FOXL2酶的C故又称在腹腔新功能维持里面有很小的起着。
研究课题还证实，整码基因型产生双链状羧酸双链延长时会随之而来ⅡDFBPES。最常见的是降低10个，极同样为多于或极多于10个。Fan等引述在l事例ⅡDFBPES的家族里面，见到了FOXL2等位基因拷贝，产生双链状羧酸双链降低到25个；l事例POF高血压，见到其双链状羧酸双链的间隔为4个。
由此可见，93%的整码起因叠加都时会产生FOXL2酶的双链状羧酸双链延长，这是FOXL2等位基因最最主要的基因型热点。Setty等研究课题表明，产生双链状羧酸双链间隔降低到24和26个的基因型是显新功能性遗传基因，而19个的基因型则是隐新功能性遗传基因，话陈述FOXL2的基因型是随之而来BPES的确定新功能性原因。
近几年来，L′Hote等引述，在95%以上的DF颗粒细胞会瘤的高血压里面，共存FOXL2(p．C134W)的基因型。Kim和Bae见到，基因型DFFOXL2酶在借以等位基因的抑制mRNA里面被检查到，它可以调节颗粒细胞会的凋亡、增殖和分化。这些见到，拓宽了对FOXL2等位基因的研究课题范围，但其基因型与其他结核病是否有密切关系，有待可知。
2 原发性
一般正常的外阴苞宽度为30.0~34.0 mm，外阴苞持续性为10.0 ~12.5 mm，两内眦曲率半径为30.0~36.0 mm，梅氏病患者的素质外阴苞间隔一般
内眦赘皮一般分为四DF(S Duke-Eld-er，1964年；CC Johnson，1978年)，其里面外阴DF、外阴板DF、眉DF内眦赘皮仅由上外阴皮肤的延伸而来，而逆向DF内眦赘皮即下外阴菱形内眦赘皮，又叫作扯向内眦赘皮，是指赘皮由下外阴皮肤经过内眦斜唯向上延伸而并成，有时候是双侧菱菱形的。同样上外阴下垂的高血压可伴发较强视，一般为双侧较强视，其散光者也多伴发较强视，并高发散光加诸，其不同有统计讲授内涵。
相当罕见的中风有分拆鼻泪管阻塞、发育不良较慢、常人障碍和多毛遗传性。Shah等引述1事例BPES高血压，见到其分拆有Axenfeld-Rieger肉瘤、前房遗传性而随之而来青光眼。ChaWla等对BPES高血压的眼眶周同步进唯了影像讲授并光讲授，所见证实其原发性仅限于软一个组织遗传性，并无基底的骨质遗传性叠加，因此,对外科疗程治疗依此有一定的指导内涵。
3 一个组织鉴定讲授研究课题
BPES哮喘最突显露的两个体征为上外阴下垂和特征新功能性的逆向新功能性内眦赘皮。从鉴定讲授结构出发点观察，内眦脚踝与上外阴顺带神经是否共存某些异常而产生这两种体征，日后史家举动同步进唯了研究课题及探险。
一直以来，史家持续性重视极为多的是关于内眦脚踝的鉴定结构。Huang等首次引述了关于BPES高血压内眦脚踝的一个组织讲授与超微结构的优点。研究课题见到，此类高血压的内眦脚踝由胶原薄膜、极多量弹新功能性薄膜以及横纹神经组并成。其胶原薄膜结构麻痹，薄膜结缔一个组织椭圆菱形玻璃所发变新功能性。观察还见到，在胶原薄膜里的并成薄膜细胞会起因核固缩，随之而来并成薄膜细胞会的数量减极多。
所以话说，BPES高血压的内眦赘皮本身就有先天新功能性发育不良异常，其主要并成分的叠加为胶原薄膜的变新功能性，较强化了热膨胀系数，使内眦脚踝长时间段受牵拉而变得很脆较强，这也许是产生内眦为了将的最主要原因。另一方面，Decock等首次对BPES高血压的顺带上外阴神经同步进唯了MRI、鉴定讲授及一个组织病理讲授方面的总合研究课题。
研究课题见到，所有患有BPES高血压的顺带上外阴神经后段仅有结构较差的横纹神经薄膜，而这些横纹神经薄膜与正常一个组织印证相较，其里面混有胶原一个组织和极多量的脂肪变新功能性一个组织，这些一个组织与横纹神经薄膜相较，其扭矩较佳，话陈述BPES高血压的顺带上外阴神经神经力较正常人较强。因一个组织标本的获得较困难，所以目前为止对于一个组织鉴定方面的研究课题较极多。
而BPES是多种遗传性分拆的眼外阴肉瘤，其他原因也时会严重影响影响中风原理，这就需要我们举动做显露极为了解地研究课题探险。
4 关于疗程意图的选项
BPES哮喘由于上外阴下垂的原因，极易显露现散光加诸、散光等。如果哮喘的失明较差，疗程宜在儿童同步进唯；若为重度上外阴下垂而严重影响严重影响影响失明的状况下，疗程宜在3岁左右同步进唯，否则才时会舟起较强视，对哮喘产生极为重大的严重影响影响。因此，有史家见解极为中期同步进唯疗程唯为表现。
但考虑哮喘的成年过小，疗程难于立体化，而且全身难于估计顺带上外阴神经的极为长量及外阴蚀的前方，故有史家表示同意在14岁自此疗程。对于疗程时间段的选项，有史家显然儿童可先整菱形上外阴下垂，讲授龄后再外间眦赘皮整菱形依此术。Li等持相同观点，显然如果
以往大同样史家有时候选项分段疗程的新方依此治疗依此梅氏病患者，即I期外间眦赘皮整菱形依此术，半年后不须Ⅱ期上外阴下垂疗程。但分段外间、均眦疗程，降低了素质正向的亲和力，时会严重影响影响上外阴下垂的整菱形优点。近几年来，Sebastid和Bhattacharjee等见解将2个或3个疗程同时I期完并成，不必要经多次疗程带给高血压的精神及经济负担，降至了较差的疗程优点，同时减省了住院时间段。
对于分段疗程的治疗依此，任何梅氏病患者的哮喘仅符合，但不是所有梅氏病患者的哮喘都适于I期疗程修补。Wu等表示同意，应根据上外阴下垂的严重影响素质来决定相同的治疗依此方式。若高血压自然睁眼时，上外阴移去角膜大于2.0 mm，则表示同意分段疗程；若高血压上外阴移去角膜正好2.0 mm，难于实现I期疗程，外阴苞可开大约4.0mm，优点较差。
Sebastia等显然，在I期疗程过程里面，“Z”并成菱形依此术整菱形内眦赘皮他用钢丝锷孕妇依此术，同时唯四边腹腔额神经悬吊系统依此术，是极为有效的，因为用钢丝锷孕妇较其他极为长内眦脚踝的新方依此，对其扭矩不大，情况下了素质正向的亲和力，能降至依此术后的十分满意优点。
Taylor等舟引述，I期疗程里面极为长并浮动内眦脚踝，对于缩小内眦曲率半径有显著优点。相来得的是，同样顺带倡可用I期疗程的之妇产科医师往往只持续性重视内眦赘皮及上外阴下垂整复依此术的I期完并成，却忽略了这关键以此类推前后依次的最主要新功能性，直接严重影响影响眼外阴的垂直和素质间隔的微调。
Huang等纠在疗程过程里面，首先外间眦赘皮的整菱形，然后离断内眦脚踝，确实无罪释放眼外阴间的亲和力后，再整菱形上外阴下垂，之后将两侧的内眦脚踝缝合至鼻背深腹腔并微调到最佳前方，优点十分满意。所以，针对BPES的哮喘，要根据其成年大小、家长时会促请以及适应证，选项是否分段疗程，还是I期完并成疗程。
5 疗程新方依此
分段或I期疗程修补治疗依此梅氏病患者，均内眦赘皮整菱形、缩小内眦曲率半径及上外阴下垂整复依此术，必要时唯均眦并成菱形依此术。
5.1 内眦并成菱形依此术治疗依此先天新功能性梅氏病患者反向内眦赘皮的内眦并成菱形依此术式极极多，且同样相当简单。其当代依此术式是Musta-de依此，它是“Z”并成菱形与“Y-V”并成菱形依此术总合而并成的。
显然，Mus-ta-de依此新设计简单，穿孔繁多，需在内眦狭窄区域内唯数个均匀分布皮小花错位分散，分离极难，一个组织损害大，操作难度高，依此术后瘢痕相较。极为中期也有史家可用矩菱形小花并成菱形依此术，尤其符合于内眦曲率半径略微的哮喘。另均，还有单“Z”并成菱形依此术、双“Z”并成菱形依此术、“Y-V”并成菱形依此术等一系列在此依此术式改进的改良依此术式。
上述简述的传统意义内眦并成菱形依此术基本能降至整菱形逆向新功能性内眦赘皮的优点，但新设计上仅有垂直正向的穿孔，依此术后瘢痕较相较。Sa等。26]在梅氏病患者的治疗依此里面，针对逆向新功能性内眦赘皮有一新见解，并简述了一种“皮肤悬吊系统重置依此”的新新方依此，可以理解为并唯纵缝紧密结合下外阴辅助穿孔，不必要了内眦部垂直向的瘢痕构并成。
5.2均眦并成菱形依此术Li等显然，内眦赘皮整菱形依此术后，素质外阴苞间隔仍相等22.0 mm，则应该唯均眦并成菱形依此术，以降至正常的外阴苞间隔。均眦并成菱形依此术有Von-Ammon依此、Blascovics依此和Fox依此等依此术式，而于俊等针对小外阴苞肉瘤的高血压，可用均眦开大的新新方依此，优点较十分满意。该依此主要是透过上外阴的摆动上皮细胞会小花及上皮细胞会延展新功能性来同步进唯均眦开大，并将上外阴的上皮细胞会小花分散到一新均眦口部。
其优点：
①一新均眦为上皮细胞会构并成，不必要了上下外阴创蚀相对来说，极为大地减极多了依此术后上下外阴隔膜的风险；
②上皮细胞会延展新功能性好，经过确实致密后，可以较差地连续性创面；
③疗程结束时，遗物一小上外阴上皮细胞会创面无依此几乎连续性，上皮细胞会也时会很快愈合，不下瘢痕；
④疗程构并成的交叉小花出发点小，缝合于新均眦后，不时会产生角化臃肿及上皮细胞会翘起的成因，均型较差；
⑤很多梅氏遗传性的高血压都时会伴有轻度的下外阴均翻，本新方依此应用上外阴一个组织而不是下外阴一个组织同步进唯分散修补，减极多了对下外阴的进一步严重影响影响。
综上所述，本依此极为简单极易讲授且损害小，优点准确，符合于梅氏遗传性高血压的均眦开大。
5.3上外阴下垂整复依此术 BPES的哮喘因上外阴下垂而舟起的严重影响失明原因，时会对哮喘产生相当大的严重影响影响。所以，对于该类哮喘试行上外阴下垂整菱形依此术是极为最主要的。上外阴下垂整复依此术应用较广的依此术式有：上外阴顺带神经极为长依此术、四边腹腔额神经悬吊系统依此术和额神经小花分散悬吊系统依此术。
根据哮喘上外阴下垂的严重影响素质，选项恰当的疗程方案。对于四边腹腔额神经悬吊系统依此术，有类似新功能菱形式的黏合剂物料可本来自身的四边腹腔唯额神经悬吊系统依此术，能降至准确的依此术后优点。对于这两种新方依此，Sebastia等见解可用继发性物悬吊系统，因四边腹腔有着较差的韧新功能性足以悬吊系统，相对来说比人工物料，大大减极多了依此术后显露血、感染等中风。
而Friedhofer等在文里面顺带到并见解可用的黏合剂悬吊系统移植物，与继发性四边腹腔相较，优点是极为容极易在外阴蚀部的微调并能构并成极为美观的重外阴线。经过近十年随访，证明黏合剂悬吊系统移植物对于**子和都是安全的。另均，此技依此术极为简单极易唯，疗程时间段较短，可不必要供区创面，而且黏合剂悬吊系统移植物的转折角仅圆润，埋入神经层，能降低感染及异物翘起的概率。
虽然顺带上外阴神经极为长是来得理想的依此术式，并且符合鉴定生理和彩妆促请，但是，在外阴苞宽阔肉瘤高血压里面，由于大同样为重度上外阴下垂，顺带上外阴神经散光，神经力较佳，因此，举动类高血压，我们一直见解可用额神经小花悬吊系统依此术治疗依此，优点较高。Song等在125事例BPES高血压里面可用额神经小花悬吊系统依此术，优点仅十分满意。
BPES高血压表现为逆向新功能性内眦赘皮、上外阴下垂，内眦曲率半径过宽及外阴苞宽阔四联征。对于该结核病的遗传基因讲授研究课题，史家们大大有一新见到以及一新取得并成功。当今世界，已经见到多种基因型类DF及相应的表现DF，但是，FOXL2等位基因基因型是如何具体严重影响影响酶表示并随之而来BPES的分子讲授机制，不一定清楚。
等位基因前列腺癌对于成年较小的女新功能性BPES高血压极为最主要，因为极为中期治疗依此才时会减极多腹腔极为早衰带来的后果。此均，等位基因DF与表现DF的父子关系，仍有很小的自由空间值得我们去探险。
梅氏病患者的治疗依此是一种简单的总合治疗依此，疗程时间段上我们一直见解极为中期治疗依此，而I期或分段疗程各有利弊，应根据哮喘的实际状况以及死者的促请同步进唯总合审计选项；每一步的疗程治疗依此仅有多种整菱形新方依此，因此，我们在疗程新方依此上一直在大大改进，设法降至极为美观以及准确的，满足极为多高血压的需求。
本文作者：孙肇晟 邢新 杨超 徐苗
本文来自：《里面国彩妆整菱形之妇产科杂志》2014年9年底第25卷第9期P561~563
编辑： 方芳相关新闻
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