嵌合体异常:超声检查显法力

2021-12-13 01:14:34 来源:
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45,X/47,XYY 科尔曼核型不论早产、药还是以外鲜见刊文,1961 年 Jacob 等人首次进行过刊文。来自台北荣民总医院的 Lin 研究员等人也挖掘出了 1 例该科尔曼早产,书评撰写在 J Ultrasound Med 杂志 2015 年第 2 期上。

病患女,36 岁,G2P0,第 1 次哺乳时自然流产,病患遗孀以外无连带家族史。此次哺乳 11w6d 时激光检测推断早产葫芦臀长 46.9 mm,T 取值 1.3 mm,同时挖掘出下颚局限性(由此可知 1A)、额颔角>90°(由此可知 1B),微血管穿孔及三尖瓣血流以外推断短时间。何氏综合征风险校正系数为 1:21。哺乳 16 周时行羊水外科手术,挖掘出核型为 45,X/47,XYY科尔曼, 33 个羊水细胞的核型是 45,X,17 个羊水细胞的核型是 47,XYY。

由此可知 1 哺乳 12 周 45,X/47,XYY 科尔曼早产下颚软骨声像由此可知:由此可知 A 推断下颚局限性(交叉);由此可知 B 为 NT 测量切面推断额颔角过大

病患经尤其咨询后决定取消哺乳,引孕挖掘出 早产外生殖器为短时间未成年相似性,鼻柱扁平,死因推断核型为45,X/47,XYY科尔曼。

笔记指出,Jacob 等人首次刊文的 45,X/47,XYY 的科尔曼为显型女婴,身材矮小,刚毛颈,女阴软骨。然而,45,X/47,XYY 科尔曼遗传相异微小,既可以展现 Turner 综合征的皮肤色素痣,也可以展现为短时间未成年,且大部分发生率为孕诊断。

笔记的这样一来刊文为伴有下颚软骨的显型未成年早产,其细胞遗传学分析推断 45,X/47,XYY 核型,其早期哺乳的激光检测虽推断 NT 短时间,但挖掘出下颚局限性与额颔角过大,仍相对怀疑染色体极其。下颚相似性是激光乙型肝炎何氏综合征的关键性很低效率,但其他染色体极其也可展现为下颚软骨。

由于 45,X/47,XYY 核型早产的激光相似性并不微小,产前诊断困难。笔记认为,若激光挖掘出外生殖器相似性不微小,则可提示染色体畸形,还包括 45,X/47,XYY。下颚软骨及额颔角过大也可能是 45,X/47,XYY 科尔曼未成年早产的关键性激光展现。

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主笔: 很低瑞秋

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