看图识病：先天性脊柱面部瘢痕样皮损

近期，加拿大 Addenbrooke 医院的 Durack A 博士在 Br J Dermatol 杂志的 Image Gallery 热点刊出了一张图片，这十分相似不起眼的瘙痒，你可见过？如何考虑呢？

传染病介绍

男性，7 月大，前部腋下及耳前共轭萎缩性斑片，触之稍粗糙，自祖父母就有，巨大变化不明显（见图 1）。余双脚各处栖息于生殖无间歇性。

图 1. 男婴前部腋下共轭瘙痒。

根据临床特点，诊断为：局灶性面部眼部生殖不良 Ⅳ改型（Focal Facial Dermal Dysplasia, FFDD Type IV）。DNA验证断定了与 FFDD 之外的常常见 CYP26C1 特异性

传染病学习

局部面部眼部生殖不良（FFDD）是一组以双眼眶或耳前面部瘢痕十分相似萎缩性病转变成形态的炎症/生殖性疾病。根据 Frieden 提议的先天性眼部颅内分类，FFDD 为第九类先天性眼部颅内，并根据炎症所在位置、是否是存在额外的面部间歇性和性状来进行分为四个HIV-。

根据双眼眶（FFDD1-3）或耳前（FFDD4）炎症部位分为四种HIV-。FFDD1–3 的差异在于其余面部间歇性和相应的性状来进行。

Ⅳ改型 FFDD 是一种常常染色体隐性炎症，其形态是在齿骨和脑壳隆起处沿胚胎融合线出现炎症。皮损呈帕金森氏症，圆锥形或椭圆锥形的萎缩性瘢痕十分相似斑片，也可平庸为水疱，数年后转变成色素沉着性斑片，周围可有色素沉着喜毳白毛栖息于（发领征）。

眼部外平庸较罕见，由于路透社例数较少，故可能与 FFDD 本无关联，已报告的包括颊粘膜息肉、唇腭裂、帕金森氏症先天性痣和眼部血管瘤。栖息于及正常常人生殖通常常不所致负面影响。

现推论 FFDD4 是由于 CYP26C1 特异性而引起的一种常常染色体隐性炎症疾病。Slotinek 等人在 P450 DNA CYP26C1 中断定了两个隐性功能纠正特异性，该DNA区块维甲酸代谢中的一种肽，将所有反式维甲酸转化为活性较低的重氮可溶性化学物质。

本例症状通过DNA验证也断定了此亚基的特异性，相一致之前的路透社。

请注意

1.Durack A,Holden S T,Burrows N P,Congenital bilateral scar-like lesions on the face.[J] .Br. J. Dermatol., 2020, undefined: undefined.

2.Lee Beom Hee,Aggarwal Aneel,Slotinek Anne et al. The focal facial dermal dysplasias: phenotypic spectrum and molecular genetic heterogeneity.[J] .J. Med. Genet., 2017, 54: 585-590.

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